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Cowden-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Cowden-Syndrom (CS), eine Genodermatose, ist schwierig zu erkennen und wird deshalb zu selten diagnostiziert. Charakteristisch sind multiple Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Mamma-, Schilddrüsen-, Endometrium-, Nieren- und Colon-Rektum-Tumoren.

ORPHA:201

  • Synonym(e):
    • Cowden-Krankheit
    • Multiples Hamartom-Syndrom
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: Q85.8
  • OMIM: 158350  612359  615106  615107  615108  615109  616858
  • UMLS: C0018553
  • MeSH: D006223
  • GARD: 6202
  • MedDRA: 10051906

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