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Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Krankheitsdefinition

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (OFD1) ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien. Sie ist im männlichen Geschlecht letal. Unterschiedlich ausgeprägte Anomalien im weiblichen Geschlecht sind: Externe Fehlbildungen (kraniofazial und digital), sowie mögliche Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) und innerer Organe (Nieren, Pankreas und Ovarien).

ORPHA:2750

  • Synonym(e):
    • OFD1
    • OFDI
    • OFDSI
    • Papillon-Léage-Psaume-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: X-chromosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 311200
  • UMLS: C1510460  C2931426
  • MeSH: -
  • GARD: 4121
  • MedDRA: -

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