x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt

Krankheitsdefinition

Das Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit oro-fazialen Anomalien und oft Polydaktylie.

ORPHA:2754

  • Synonym(e):
    • OFD6
    • Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6
    • Polydaktylie - Gaumenspalte - verspätete psychomotorische Entwicklung
    • Varadi-Papp-Syndrom
    • Váradi-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 277170  300804  614815  615665  617127
  • UMLS: C2745997
  • MeSH: -
  • GARD: 4412
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.