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Pachydermoperiostose

Krankheitsdefinition

Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).

ORPHA:2796

  • Synonym(e):
    • PDP
    • Touraine-Solente-Golé-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: M89.4
  • OMIM: 167100  259100  614441
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 7299
  • MedDRA: 10051686

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