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Sialidose Typ 1

ORPHA:812

  • Synonym(e):
    • Kirschroter Fleck-Myoklonus-Syndrom
    • Lipomukopolysaccharidose
    • Sialidose, normomorphe
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter
  • ICD-10: E77.1
  • OMIM: 256550
  • UMLS: C0023806  C0268226  C1850510
  • MeSH: -
  • GARD: 7639
  • MedDRA: -

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