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Hyperekplexie, hereditäre

Krankheitsdefinition

Die Hereditäre Hyperekplexie ist eine erbliche neurologische Erkrankung und gekennzeichnet durch exzessive Schreckreaktionen.

ORPHA:3197

  • Synonym(e):
    • Kok-Krankheit
    • Startle-Krankheit, familiäre
    • Stiff-Baby-Syndrom
    • Stiff-Man-Syndrom, kongenitales
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G25.8
  • OMIM: 149400  614618  614619
  • UMLS: C1835614
  • MeSH: -
  • GARD: 3129
  • MedDRA: -

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