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Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom (HHS) ist eine sehr seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Störung, die als eine schwere Variante des Dyskeratosis congenita (siehe dort) gilt. Kennzeichnende Symptome sind: Intrauterine Wachsstumsverzögerung, Mikrozephalie, Kleinhirn-Hypoplasie, progressive kombinierte Immunschwäche und aplastische Anämie.

ORPHA:3322

  • Synonym(e):
    • Panzytopenie, progressive - Immundefekt - Kleinhirnhypoplasie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: D61.0
  • OMIM: 305000  613989  613990  615190  616353  616553
  • UMLS: C1846142
  • MeSH: C536068
  • GARD: 346
  • MedDRA: -
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