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Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Baraitser-Winter-Syndrom (BWS) ist ein Fehlbildungssyndrom. Charakteristische Zeichen sind faziale Dysmorphien (metopische Leiste, Hypertelorismus mit Ptose, breite kolbige Nase, geschwungene Augenbrauen, zunehmende Vergröberung des Gesichtes), okuläres Kolobom, Pachygyrie und/oder Band-Heterotopien mit antero-posteriorem Gradienten, fortschreitende Versteifung der Gelenke und intellektuelles Defizit unterschiedlichen Ausmaßes, oft mit schwerer Epilepsie. Das Fryns-Aftimos-Syndrom (FAS) bezeichnet das Erscheinungsbild des BWS bei älteren Patienten.

ORPHA:2995

  • Synonym(e):
    • BWCFF
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 243310  614583
  • UMLS: C1855722
  • MeSH: -
  • GARD: 5279
  • MedDRA: -

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