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Xeroderma pigmentosum

Krankheitsdefinition

Das Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene Genodermatose mit extrem erhöhtem Risiko für das Auftreten Ultraviolett (UV)- induzierter Veränderungen der Haut und der Augen und multipler Karzinome der Haut. Das XP wird in 8 Komplementationsgruppen mit unterschiedlichen beteiligten Genen unterteilt: XPA bis XPG und XP-Varianten (XPV).

ORPHA:910

  • Synonym(e):
    • XP
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: Q82.1
  • OMIM: 278700  278720  278730  278740  278760  278780  610651
  • UMLS: C0043346
  • MeSH: D014983
  • GARD: 7910
  • MedDRA: 10048220

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