x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Fumarazidurie

Krankheitsdefinition

Die Fumarazidurie (FA), eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, ist in den meisten Fällen durch frühen Beginn und unspezifische klinische Symptome gekennzeichnet: Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Beeinträchtigung, Krämpfe, Ateminsuffizienz, Probleme bei der Nahrungsaufnahme, häufige Hirnfehlbildungen und eine charakteristische Fazies. Einige Patienten weisen eine nur leichte geistige Beeinträchtigung auf.

ORPHA:24

  • Synonym(e):
    • Fumarase-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: 606812
  • UMLS: C0342770  C2936826
  • MeSH: C538191
  • GARD: 6476
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.