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Incontinentia pigmenti

Krankheitsdefinition

Die Incontinentia pigmenti (IP) ist eine seltene X-chromosomal-dominant vererbte multisystemische Dysplasie des Ektoderms. Sie ist im männlichen Geschlecht in der Regel letal und manifestiert sich bei neugeborenen Mädchen mit einem bullösen Exanthem entlang der Blashko-Linien (BL), gefolgt von verrukösen Plaques, die sich im Verlauf in hyperpigmentierte wirbelartige Muster weiterentwickeln. Weitere charakteristische Symptome sind: Zahnanomalien, Alopezie, Nageldystrophie und gelegentlich Veränderungen der Retina und des Zentralnervensystems (ZNS).

ORPHA:464

  • Synonym(e):
    • Bloch-Siemens-Syndrom
    • Bloch-Sulzberger-Syndrom
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q82.3
  • OMIM: 308300
  • UMLS: C0021171  C0022283  C2930820
  • MeSH: D007184
  • GARD: 6778
  • MedDRA: -

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