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Diamond-Blackfan-Anämie

ORPHA:124

  • Synonym(e):
    • Aase-Smith-Syndrom II
    • Aase-Syndrom
    • Anämie, hypoplastische, kongenitale, Typ Blackfan-Diamond
    • Aplasie der roten Blutkörperchen, angeborene
    • Aplastische Anämie, isolierte kongenitale
    • Diamond-Blackfan-Syndrom
    • PRCA, kongenital
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
  • ICD-10: D61.0
  • OMIM: 105650  300946  606129  606164  610629  612527  612528  612561  612562  612563  613308  613309  614900  615550  615909  617408  617409
  • UMLS: C1260899  C2931850
  • MeSH: D029503
  • GARD: 6274
  • MedDRA: 10062989

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