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Hirschsprung-Krankheit

Krankheitsdefinition

Die Hirschsprung-Krankheit (HSCR) ist eine angeborene Störung der Darm-Motilität und gekennzeichnet durch Symptome eines Darmverschlusses. Ursache ist ein aganglionisches Segment unterschiedlicher Länge im terminalen Teil des Colons.

ORPHA:388

  • Synonym(e):
    • Aganglionose, intestinale kongenitale
    • HSCR
    • Megakolon, aganglionotisches
  • Prävalenz: 1-5 / 10 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder Multigenetisch/Multifaktoriell oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q43.1
  • OMIM: 142623  600155  600156  606874  606875  608462  611644  613711  613712
  • UMLS: C0019569  C3661523
  • MeSH: D006627
  • GARD: 6660
  • MedDRA: 10010539

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