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Síndrome de lipodistrofia - discapacidad intelectual - sordera

Definición de la enfermedad

El síndrome de lipodistrofia-deficiencia intelectual-sordera es una forma extremadamente rara de lipodistrofia genética (consulte este término), descrito en tres pacientes de una misma familia hasta la fecha y caracterizado por lipodistrofia congénita generalizada, bajo peso al nacer, sordera neurosensorial progresiva que se da en la infancia, deficiencia intelectual, osteopenia progresiva, maduración esquelética retrasada, anomalías óseas descritas como huesos tubulares gráciles, poco mineralizados, y estrías metafisarias densas en el fémur distal, cúbito y radio en pacientes de edades más avanzadas. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva.

ORPHA:50811

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q78.8
  • OMIM: 608154
  • UMLS: C1842465
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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