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Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge

Definición de la enfermedad

El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge (SSSP) es una displasia ectodérmica autosómica recesiva rara caracterizada por múltiples hidrocistomas apocrinos en los párpados, queratodermia palmoplantar, hipotricosis, hipodoncia y distrofia de las uñas.

ORPHA:50944

  • Sinónimos:
    • Hiperqueratosis palmoplantar - párpados quísticos - hipodoncia - hipotricosis
    • Queratodermia palmoplantar - párpados quísticos - hipodoncia - hipotricosis
    • Queratosis palmoplantar - párpados quísticos - hipodoncia - hipotricosis
    • SSPS
    • Tumores ecrinos-displasia ectodérmica
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: 224750
  • UMLS: C1857069
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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