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Síndrome de Potocki-Shaffer

Número de Orphanet ORPHA52022
Sinónimos -
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia
  • Desconocido
Edad de inicio o aparición Neonatal / infancia
CIE-10
  • Q93.5
OMIM
UMLS
  • C1832588
MeSH
  • C538356
MedDRA -
SNOMED CT -

Resumen

El síndrome de Potocki-Shaffer se caracteriza por la presencia de exostosis múltiple, foramina parietalia, agrandamiento de la fontanela anterior y déficit intelectual ocasional, además de leves anomalías craneofaciales. Hasta ahora sólo se han descrito 23 individuos pertenecientes a 14 familias. El síndrome está provocado por deleciones de genes contiguos en el brazo corto del cromosoma 11 (11p11.2).


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