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Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2

Definición de la enfermedad

El síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SSGB) tipo 2, es una forma extremadamente rara y grave, con letalidad temprana, del SSGB, un síndrome de sobrecrecimiento y anomalías múltiples, caracterizado por hidropesía fetal, macrocefalia, dismorfismo facial (hipertelorismo, orejas de implantación baja rotadas hacia atrás, nariz corta y ancha con fosas nasales en anteversión, filtrum prominente, boca grande con borde dl vermilion superior muy fino, fisura palatina), cuello corto, piel redundante, defectos esqueléticos (afectando a las extremidades superiores e inferiores), uñas hipoplásicas, anomalías gastrointestinales y genitourinarias, hipotonía y deficit neurológica. Se ha descrito discapacidad intelectual grave, obesidad e infecciones (neumonía, sepsis).

ORPHA:79022

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q87.3
  • OMIM: 300209
  • UMLS: C1846175
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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