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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular

Definición de la enfermedad

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) hepática y muscular es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno. Es la forma más leve de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de PhK (ver término).

ORPHA:79240

  • Sinónimos:
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9B
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXb
    • GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
    • GSD tipo 9B
    • GSD tipo Ixb
    • Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
    • Glucogenosis tipo 9B
    • Glucogenosis tipo IXb
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 261750
  • UMLS: C0543514
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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