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Xeroderma pigmentoso tipo variante

Definición de la enfermedad

El xeroderma pigmentoso de tipo variante es el subtipo más leve de xeroderma pigmentoso (XP, consulte este término), una fotodermatosis rara caracterizada por sensibilidad severa al sol y un mayor riesgo de cáncer de piel. Con frecuencia se diagnostica en la adolescencia o durante en la segunda década de la vida.

ORPHA:90342

  • Sinónimos:
    • XPV
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: Q82.1
  • OMIM: 278750
  • UMLS: C0432328  C1848410
  • MeSH: C536766
  • GARD: 5630
  • MedDRA: -

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