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Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe

Definición de la enfermedad

El síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe (OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por cataratas congénitas, glaucoma, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento postnatal y disfunción de los túbulos renales con fallo renal crónico.

ORPHA:534

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa
    • Distrofia óculo-cerebro-renal
    • Enfermedad de Lowe
    • OCR
    • OCRL
    • Síndrome de Lowe
    • Síndrome de Lowe óculo-cerebro-renal
    • Síndrome óculo-cerebro-renal
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E72.0
  • OMIM: 309000
  • UMLS: C0028860
  • MeSH: D009800
  • GARD: 3295
  • MedDRA: 10051707

Información detallada

Artículo para profesionales

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