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Holoprosencefalia lobar

Definición de la enfermedad

La holoprosencefalia lobar es la forma clásica más leve de holoprosencefalia (HPE; consulte este término), y se caracteriza por la separación de los hemisferios cerebrales y los ventrículos laterales izquierdo y derecho con algún grado de fusión del neocórtex frontal, sobre todo rostral y ventralmente.

ORPHA:93924

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Multigénico / multifactorial o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  609637  610829
  • UMLS: C0431362
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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