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Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada

Definición de la enfermedad

El síndrome de aneuploidía en mosaico variegada (MVA) es una anomalía cromosómica caracterizada por aneuploidías múltiples en mosaico que dan lugar a una variedad de anomalías fenotípicas y predisposición al cáncer.

ORPHA:1052

  • Sinónimos:
    • Síndrome de Warvburton-Anyane-Yeboa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q99.8
  • OMIM: 257300  614114  617598
  • UMLS: C1850343  C2931286
  • MeSH: C536987
  • GARD: 3007
  • MedDRA: -
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