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Síndrome de Prader-Willi

Definición de la enfermedad

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos.

ORPHA:739

  • Sinónimos:
    • Síndrome de Prader-Labhart-Willi
    • Síndrome de Willi-Prader
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 176270  615547
  • UMLS: C0032897
  • MeSH: D011218
  • GARD: 5575
  • MedDRA: 10036476

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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