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Microftalmia colobomatosa

Definición de la enfermedad

La microftalmia colobomatosa es un trastorno del desarrollo del ojo que se caracteriza por una microftalmia unilateral o bilateral asociada con un coloboma ocular.

ORPHA:98938

  • Sinónimos:
    • MAC
    • Microftalmia - anoftalmia - coloboma
    • Microftalmia con quistes colobomatosos
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q11.2
  • OMIM: 251505  300345  601186  605738  610092  611638  613703  614497  615145  616428
  • UMLS: C2931501
  • MeSH: -
  • GARD: 3644
  • MedDRA: -

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