Búsqueda de una enfermedad rara
Síndrome de Gómez-López-Hernández
ORPHA:1532
Resumen
El síndrome de López-Hernández, que puede clasificarse dentro de los síndromes neurocutáneos, asocia anomalías del cerebelo (rombencefalosinapsis), con pares craneales (anestesia trigeminal), y con alopecia. Hasta la fecha se han descrito 11 casos. Para algunos pacientes se observó también craneosinostosis, hipoplasia de la parte media de la cara, opacidades bilaterales de la córnea, orejas de implantación baja, talla pequeña, problemas intelectuales leves y ataxia. También se han descrito casos con hiperactividad, depresión, autolesiones y trastorno bipolar.
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