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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática

Definición de la enfermedad

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) por déficit de fosforilasa quinasa hepática (PhK) es un error innato del metabolismo del glucógeno caracterizado por hepatomegalia, retraso en el crecimiento, y leve retraso en el desarrollo motor durante la infancia.

ORPHA:264580

  • Sinónimos:
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXa
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXc
    • GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática
    • GSD tipo 9A
    • GSD tipo 9C
    • GSD tipo IXa
    • GSD tipo IXc
    • Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática
    • Glucogenosis tipo 9A
    • Glucogenosis tipo 9C
    • Glucogenosis tipo IXa
    • Glucogenosis tipo IXc
    • XLG
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 306000  613027
  • UMLS: C2751643
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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