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Holoprosencefalia septopreóptica

Definición de la enfermedad

La holoprosencefalia (HPE) septopreóptica es un subtipo muy poco común de HPE lobar (consulte este término) caracterizada por una fusión en la línea media limitada a las regiones septal y/o preóptica del telencéfalo, sin fusión significativa neocortical frontal.

ORPHA:280195

  • Sinónimos:
    • HPE septopreóptica
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Multigénico / multifactorial 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  609637  610829
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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