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Síndrome de Pallister-Hall

Definición de la enfermedad

El síndrome de Pallister-Hall (PHS), es un trastorno malformativo pleiotrópico y con un patrón de transmisión autosómico dominante, caracterizado por hamartoma hipotalámico, disfunción hipofisaria, epiglotis bífida, polidactilia y, con menos frecuencia, anomalías renales y malformaciones genitourinarias.

ORPHA:672

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D33.0
  • OMIM: 146510
  • UMLS: C0265220  C0342418
  • MeSH: D054975
  • GARD: 7305
  • MedDRA: -

Información detallada

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