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Síndrome de Waardenburg tipo 1

Definición de la enfermedad

El síndrome de Waardenburg tipo 1 (SW1) es un subtipo del síndrome de Waardernburg, que se caracteriza por sordera congénita y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural, que resultan en anomalías en la pigmentación de ojos, cabello y piel, acompañadas de distopia cantorum.

ORPHA:894

  • Sinónimos:
    • Síndrome de Waardenburg tipo I
    • WS1
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E70.3
  • OMIM: 193500
  • UMLS: C1847800
  • MeSH: -
  • GARD: 5519
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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