x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de holoprosencefalia - hipocinesia - contracturas cervicales

Definición de la enfermedad

El síndrome de holoprosencefalia-hipocinesia es una malformación extremadamente rara y letal del sistema nervioso central que ocurre durante la embriogénesis, siendo los principales rasgos de presentación prenatal la hipocinesia fetal y holoprosencefalia. Otras características incluyen microcefalia, contracturas múltiples y restricción del crecimiento intrauterino. Se ha sugerido una herencia recesiva ligada al X.

ORPHA:2570

  • Sinónimos:
    • Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent
    • Síndrome de holoprosencefalia - secuencia de acinesia/hipocinesia fetal
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal
  • CIE-10: Q04.2
  • OMIM: 306990
  • UMLS: C1844016
  • MeSH: -
  • GARD: 3788
  • MedDRA: -

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento