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Síndrome de Cowden

Definición de la enfermedad

El síndrome de Cowden (SC) es una genodermatosis infradiagnosticada y difícil de reconocer que se caracteriza por la presencia de múltiples hamartomas en diversos tejidos y un alto riesgo de padecer cáncer de mama, tiroides, endometrio, riñón y colorrectal.

ORPHA:201

  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Cowden
    • Síndrome de hamartoma múltiple
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: Q85.8
  • OMIM: 158350  612359  615106  615107  615108  615109  616858
  • UMLS: C0018553
  • MeSH: D006223
  • GARD: 6202
  • MedDRA: 10051906

Información detallada

Artículo para profesionales

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