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Síndrome orofaciodigital tipo 1

Definición de la enfermedad

El síndrome orofaciodigital tipo 1 (OFD1) es un trastorno raro del neurodesarrollo del grupo de las ciliopatías. Es letal en varones, y en mujeres se caracteriza por anomalías variables que incluyen malformaciones externas (craneofaciales y digitales), y posible afectación del sistema nervioso central (SNC) y de las vísceras (riñones, páncreas y ovarios).

ORPHA:2750

  • Sinónimos:
    • OFD1
    • OFDI
    • OFDSI
    • Síndrome de Papillon-Léage-Psaume
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Dominante ligado al X o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 311200
  • UMLS: C1510460  C2931426
  • MeSH: -
  • GARD: 4121
  • MedDRA: -

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