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Heteroplasia ósea progresiva

Definición de la enfermedad

La heteroplasia ósea progresiva (HOP) es un trastorno genético de los huesos muy poco frecuente. Se caracteriza clínicamente por la formación progresiva de hueso extraesquelético. Suele presentarse a edades tempranas en forma de osificación cutánea, que afecta progresivamente al tejido subcutáneo y al tejido conectivo profundo, comprometiendo músculos y fascias. La POH se manifiesta en un número de trastornos genéticos relacionados entre los que se incluye la osteodistrofia hereditaria de Albright, el pseudohipoparatiroidismo (ver estos términos) y el osteoma cutis, que comparten las características comunes de la osificación heterotópica superficial en asociación con mutaciones inactivantes del gen GNAS (20q13.2-q13.3), que codifica para las proteínas de unión del nucleótido de guanina. La POH puede, sin embargo, distinguirse clínicamente por la profunda y progresiva naturaleza de la formación de hueso heterotópico.

ORPHA:2762

  • Sinónimos:
    • HOP
    • Osificación ectópica familiar
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: M61.5
  • OMIM: 166350
  • UMLS: C0334041
  • MeSH: -
  • GARD: 109
  • MedDRA: 10048902

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