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Sialidosis tipo 1

Definición de la enfermedad

La sialidosis tipo I (ST-1) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, y la forma normosomática de la sialidosis, caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, manchas maculares bilaterales rojo cereza, epilepsia mioclónica y ataxia y que, por lo general, se manifiesta entre la segunda y la tercera década de vida.

ORPHA:812

  • Sinónimos:
    • Lipomucopolisacaridosis
    • Sialidosis normomórfica
    • Síndrome de mioclono con mancha rojo cereza
    • Síndrome de mioclonus con mancha rojo cereza
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: E77.1
  • OMIM: 256550
  • UMLS: C0023806  C0268226  C1850510
  • MeSH: -
  • GARD: 7639
  • MedDRA: -

Información detallada

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