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Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Definición de la enfermedad

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) describe un espectro de anomalías del conducto mulleriano caracterizado por aplasia congénita del útero y de los 2/3 superiores de la vagina en mujeres que por lo demás son fenotípicamente normales. Se clasifica bien como síndrome de MRKH tipo 1 (correspondiente a aplasia uterovaginal aislada) o como síndrome de MRKH de tipo 2 (aplasia uterovaginal asociada con otras malformaciones) (consulte estos términos).

ORPHA:3109

  • Sinónimos:
    • Síndrome MRKH
    • Síndrome de Rokitansky
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Adolescencia
  • CIE-10: Q51.8
  • OMIM: 277000  601076
  • UMLS: C1698581
  • MeSH: -
  • GARD: 5445
  • MedDRA: 10065148

Información detallada

Artículo para profesionales

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