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Síndrome de Schinzel-Giedion

Definición de la enfermedad

El síndrome de Schinzel-Giedion (SGS) es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por una dismorfia facial característica, hidronefrosis, un acusado retraso del desarrollo, malformaciones esqueléticas típicas y anomalías genitales y cardíacas.

ORPHA:798

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 269150
  • UMLS: C0265227
  • MeSH: -
  • GARD: 117
  • MedDRA: 10063540
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