x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio
Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención: Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.


Captcha image

Síndrome de rotura de Nijmegen

Definición de la enfermedad

El síndrome de rotura de Nijmegen (NBS) es una enfermedad genética rara que se presenta al nacimiento con microcefalia, rasgos faciales dismórficos, más evidentes con la edad, retraso en el crecimiento, y complicaciones de aparición tardía como tumores malignos e infecciones.

ORPHA:647

  • Sinónimos:
    • AT V1
    • Ataxia telangiectasia variante 1
    • Inmunodeficiencia - microcefalia - inestabilidad cromosómica
    • Microcefalia - inmunodeficiencia - linforeticuloma
    • NBS
    • Síndrome de Seemanova tipo 2
    • Síndrome de rotura de Berlin
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 251260
  • UMLS: C0398791  C2930831
  • MeSH: C531759  D049932
  • GARD: 3904
  • MedDRA: 10067857

Información detallada

MISSING CONTENT

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento