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Síndrome de Treacher-Collins

Definición de la enfermedad

El síndrome de Treacher-Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello.

ORPHA:861

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q75.4
  • OMIM: 154500  248390  613717
  • UMLS: C0242387  C0265241
  • MeSH: -
  • GARD: 9124
  • MedDRA: 10051456

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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