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Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

Definición de la enfermedad

El síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) es un trastorno recesivo ligado al X, muy raro, considerado como una variante grave de la disqueratosis congénita y que se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, inmunodeficiencia combinada progresiva y anemia aplásica.

ORPHA:3322

  • Sinónimos:
    • Pancitopenia progresiva - inmunodeficiencia - hipoplasia cerebelosa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D61.0
  • OMIM: 305000  613989  613990  615190  616353  616553
  • UMLS: C1846142
  • MeSH: C536068
  • GARD: 346
  • MedDRA: -
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