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Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter

Definición de la enfermedad

El síndrome de Baraitser-Winter (BWS) es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfismo facial (sutura metópica en cresta, hipertelorismo con ptosis, nariz bulbosa ancha, cejas arqueadas, engrosamiento progresivo de la cara), coloboma ocular, paquigiria y/o heterotopías en banda con gradiente anteroposterior, rigidez articular progresiva y déficit intelectual de gravedad variable, a menudo con epilepsia grave. El síndrome Fryns-Aftimos (FAS) se corresponde con la aparición del BWS en pacientes de edad avanzada.

ORPHA:2995

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 243310  614583
  • UMLS: C1855722
  • MeSH: -
  • GARD: 5279
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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