x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de Coffin-Siris

Definición de la enfermedad

El síndrome de Coffin-Siris (CSS) es un trastorno genético congénito multisistémico raro que se caracteriza por la aplasia o hipoplasia de la falange distal o de la uña del dedo meñique, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, rasgos de facies tosca y otras manifestaciones clínicas variables.

ORPHA:1465

  • Sinónimos:
    • CSS
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 135900  614607  614608  614609  615866  616938
  • UMLS: C0265338
  • MeSH: C536436
  • GARD: 6124
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento