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Aciduria fumárica

Definición de la enfermedad

La aciduria fumárica (FA) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo que se caracteriza habitualmente por una aparición temprana pero sin signos clínicos específicos: hipotonía, deterioro psicomotor grave, convulsiones, dificultades respiratorias, en la alimentación y frecuentes malformaciones cerebrales, junto con facies peculiar. Algunos pacientes presentan sólo un déficit intelectual moderado.

ORPHA:24

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 606812
  • UMLS: C0342770  C2936826
  • MeSH: C538191
  • GARD: 6476
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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