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Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Definición de la enfermedad

La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD o MCADD) es un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida, y a menudo se presenta como hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma, y puede resultar mortal en ausencia de una intervención médica urgente.

ORPHA:42

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de ACADM
    • Deficiencia de MCAD
    • Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media
    • Deficiencia de carnitina secundaria a una deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
    • MCADD
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E71.3
  • OMIM: 201450
  • UMLS: C0220710
  • MeSH: C536038
  • GARD: 540
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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