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Incontinencia pigmentaria

Definición de la enfermedad

La incontinencia pigmentaria (IP) es una displasia ectodérmica, rara, multisistémica, dominante y ligada al cromosoma X, que suele ser mortal en varones y que se presenta en mujeres durante el periodo neonatal en forma de un exantema ampolloso que sigue las líneas de Blashko (LB) seguido por placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a máculas hiperpigmentadas lineares y curvilíneas. . Se caracteriza asimismo por presentar anomalías dentarias, alopecia y distrofia ungueal, afectando ocasionalmente a la retina y al sistema nervioso central (SNC).

ORPHA:464

  • Sinónimos:
    • Síndrome de Bloch-Siemens
    • Síndrome de Bloch-Sulzberger
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q82.3
  • OMIM: 308300
  • UMLS: C0021171  C0022283  C2930820
  • MeSH: D007184
  • GARD: 6778
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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