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Síndrome acrocalloso

Definición de la enfermedad

El síndrome acrocalloso (ACS) es un síndrome polimalformativo caracterizado por agenesia del cuerpo calloso (CC), anomalías distales de las extremidades, anomalías craneofaciales menores y déficit intelectual.

ORPHA:36

  • Sinónimos:
    • ACS
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q04.0
  • OMIM: 200990
  • UMLS: C0796147  C2931760
  • MeSH: -
  • GARD: 5721
  • MedDRA: -
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