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Enfermedad de Blackfan-Diamond

ORPHA:124

  • Sinónimos:
    • APCR congénita
    • Anemia de Blackfan-Diamond
    • Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond
    • Aplasia pura de células rojas congénita
    • Síndrome de Aase
    • Síndrome de Aase-Smith II
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D61.0
  • OMIM: 105650  300946  606129  606164  610629  612527  612528  612561  612562  612563  613308  613309  614900  615550  615909  617408  617409
  • UMLS: C1260899  C2931850
  • MeSH: D029503
  • GARD: 6274
  • MedDRA: 10062989

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