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Síndrome de Shwachman-Diamond

ORPHA:811

  • Sinónimos:
    • Insuficiencia pancreática y disfunción de la médula ósea
    • SDS
    • Síndrome de Shwachman
    • Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal, Infancia
  • CIE-10: D61.0
  • OMIM: 260400
  • UMLS: C0272170
  • MeSH: -
  • GARD: 4863
  • MedDRA: 10067940

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