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Síndrome de Kearns-Sayre

Definición de la enfermedad

El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es una enfermedad mitocondrial caracterizada por oftalmoplejía externa progresiva (OEP), retinitis pigmentaria e inicio antes de los 20 años de edad. Algunos rasgos comunes adicionales incluyen sordera, ataxia cerebelar y bloqueo cardiaco.

ORPHA:480

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o No aplicable o Herencia mitocondrial 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: H49.8
  • OMIM: 530000
  • UMLS: C0022541
  • MeSH: D007625
  • GARD: 6817
  • MedDRA: 10048804

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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