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Enfermedad de Hirschsprung

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un trastorno congénito de la motilidad intestinal que se caracteriza por signos de obstrucción intestinal debidos a la presencia de un segmento agangliónico de extensión variable en la parte terminal del colon.

ORPHA:388

  • Sinónimos:
    • Aganglionosis intestinal congénita
    • HSCR
    • Megacolon agangliónico
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Multigénico / multifactorial o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q43.1
  • OMIM: 142623  600155  600156  606874  606875  608462  611644  613711  613712
  • UMLS: C0019569  C3661523
  • MeSH: D006627
  • GARD: 6660
  • MedDRA: 10010539

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