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Síndrome de Stickler

Definición de la enfermedad

El síndrome de Stickler es una vitreoretinopatía heredada caracterizada por la asociación de síntomas oculares con formas más o menos completas de secuencia de Pierre-Robin (consulte este término), afecciones óseas y sordera neurosensorial (10% de los casos).

ORPHA:828

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 108300  604841  609508  614134  614284
  • UMLS: C0265253
  • MeSH: C537492
  • GARD: 10782
  • MedDRA: 10063402

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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